治疗记录：孩子7岁半检查出肌酸激酶一万多，蹲起、爬楼梯费劲，在市医院待十多天一直营养心肌、保肝治疗，出院时肌酶下降很多，让尽快带孩子做基因检测看看，先去广东检查基因显示疑似肌营养不良，给开的艾地苯醌片、钙锌口服液、果糖口服液等回家吃。家里人不放心又到北京做一次基因检测，结果显示53号缺失突变，咨询了解很多专家基因问题没办法治，就一直在家服用西药维持，这两年周女士发现孩子走路越来越差。

肌营养不良分为杜氏肌营养不良（DMD）和贝氏肌营养不良（BMD），其中，杜氏肌营养不良（DMD）又叫做假肥大型肌营养不良，属于最严重类型的。

假肥大型肌营养不良孩子从小发病3岁以后出现症状，小腿肚粗大，走路无力，上下楼梯困难， 蹲起吃力。其中，肌酸激酶（CK）明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。 BMD型肌营养不良骨骼肌力弱发生较晚，多于12岁左右出现症状，患者20岁后仍可保留行走能力，但其肌无力分布和受累模式和DMD相似。

BMD型肌营养不良都有哪些表现？

1．BMD型孩子一般发病年龄为5~15岁，男性多见，且多为散发病例。

2．BMD型孩子首发症状以双下肢无力最多见，体征以双下肢近端萎缩常见，多伴有腓肠肌假性肥大及Gower征。

3．BMD型孩子血清CK值显著升高，达正常值的数十倍，以7~15岁时达到高峰，以后随年龄增长呈下降趋势，但不随病程进展呈一定的规律变化

1.检测肌酸激酶、转氨酶都增高。（肌酸激酶正常值在200以下）

2.基因检测。（可判断出基因遗传还是基因突变，大部分属于自身基因突变导致的）

不管什么类型的肌营养不良早期及时发现，尽早治疗都是可以恢复改善的。目标总是要有的，万一实现了呢；病总是要治的，万一治好了呢。树立乐观心态，积极面对治疗。

(一)假肥大型呈性环连隐性遗传,男性罹病,女性携带。通常在幼儿期起病。表现为能走路的年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数有小腿肌的肥大,病初肥大肌肌力相对稍强。臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累而腹部前凸,脑后仰。呈鸭型步态。从蹲位只有靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿,然后逐步挺起身子。继骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂举高不能。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、岗上、岗下肌萎缩而使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起,称翼状肩。病程逐步发展,某些儿童可能由于本身生长发育的影响,出现病程的相对稳定或好转。多数病孩在10岁时已丧失行走能力,依靠轮椅或坐卧不起,出现脊柱和肢体畸形。晚期,四肢挛缩,活动完全不能。常因伴发肺部感染、褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。(二)面一肩一肱型呈常染色体显性遗传。男女均可罹病。病情严重程度不一,轻者可无任何主诉,在偶然机会或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿起病,常在发病后数年才被引起注意。面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩,两侧肩峰隆突明显。整个肩胛部酷似衣架。前臂肌肉正常。病程进展缓慢,躯干和骨盆带肌很晚累及。肢体远端肌肉极少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。(三)肢带型较复杂,常为非单一疾病,有的呈常染色体隐性遗传。两性均可罹病。多数在青少年起病,个别更晚。以骨盆带肌的无力、萎缩为首发症状。进展缓慢,逐步累及肩胛带而出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期病者亦可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,一般不影响寿命。(四)眼肌型少见。部分病者是常染色体显性遗传。起病年龄不一。表现眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分病例出现头面部、咽喉部、颈部或(和)肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损,智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。(五)远端型根据发病年龄自幼至中年后期不等亦可分为数种亚型,为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩。逐步向近端发展。进展极慢。不影响寿命。以上是对肌营养不良症的症状有哪些?这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!