EPP占病例的90%系铁螯合酶（FECH）的遗传缺陷导致。FECH是常染色体隐性遗传疾病因此，只有纯合子才具有典型的临床表现此外，一个有缺陷的FECH等位基因加上一个低表达的野生型等位基因也能产生表型

XLPP占病例的10％。XLPP系基因突变导致骨髓中红细胞δ-氨基酮戊酸匼酶（ALAS 2）的活性上调遗传方式是X染色体连锁的。女性杂合子可以是无症状的

EPP表型的患病率均为1/75,000左右。原卟啉在骨髓和红细胞中聚集並能进入血浆，沉积在皮肤组织中经肝脏进入胆汁而排泄。大约10％的患者发展成慢性肝病其中少数发展为肝硬化，最终进展为肝功能衰竭更常见的并发症是由于原卟啉经胆汁排泄引起的胆色素结石。

病情轻重可相差很大甚至同一家庭中的患者也可如此。多数患者自童年起开始出现相应症状短暂暴露于阳光下即可引起剧烈疼痛，灼痛红斑及暴露部位的皮肤水肿。通常婴儿或幼儿在短暂日光照射后鈳啼哭达数小时有时皮肤肿胀和红斑很轻或不明显，导致EPP和XLPP的确诊晚于其他类型的卟啉症会有什么症状暴晒后，口周与手背部皮肤可能结痂起疱和疤痕是迟发性皮肤卟啉症会有什么症状的特征性表现，遗传性粪卟啉症会有什么症状和先天性红细胞生成性卟啉症会有什麼症状则不会发生如果皮肤长时间未得到保护，会变粗增厚，呈皮革样（苔藓样变）特别是在指关节部位。口周可形成线状皱纹（鯉鱼嘴）XLPP与EPP相比，光过敏和肝病更严重

如未诊断，EPP与XLPP可引起社会心理问题因患儿拒绝去户外活动，而原因不明由于对疼痛恐惧或預期令人奔溃，可使患儿出现神经过敏精神紧张，寻衅生事甚至有与周围环境疏离感觉，或有自杀倾向

兒童和成人如有疼痛性皮肤光过敏而无水疱或瘢痕形成，应考虑为EPP儿童胆结石应排除EPP和XLPP。这些患者通常没有家族史

红细胞和血浆中原卟啉浓度增高可确定诊断。红细胞原卟啉还应分馏来确定无金属原卟啉与锌原卟啉的比例EPP时，无金属的红细胞原卟啉比例几乎总是> 85％鋅原卟啉比例> 15％提示XLPP。血浆粪卟啉、尿卟啉水平正常粪原卟啉可升高，但粪卟啉水平是正常的

亲属中潜在携带者可通过红细胞中原卟啉含量增高及患者已确定的基因突变证实。

患者应避免日光照射，穿衣戴帽用含锌或氧化钛防晒霜。口服抗氧化剂β胡萝卜素可以减少光过敏。患者的服药依从性较差，因为β胡萝卜素不能非常有效地控制症状并且引起皮肤色素沉着。根据患者年龄确定剂量（ ）其他能降低光敏性的药物包括抗氧化剂半胱氨酸和黑素细胞刺激激素的类似物Afamelanotide。Afamelanotide目前已经在欧盟上市而对于能诱发急性卟啉症会有什么症状的藥物则可以使用。

冷水浴、湿毛巾、局部和（或）口服激素类药物可减轻急性期症状症状可能持续1星期才能解除。若上述措施无效（如皮肤光敏性增高，卟啉浓度上升黄疸逐渐加深），正铁血红素或红细胞过度输入（即让血红蛋白水平高于正常）可降低卟啉的红细胞过度生成。服用胆酸可促进原卟啉经胆道排泄口服消胆胺或活性炭用于阻断肝肠循环，促使卟啉经粪便排泄

失代偿的终末期肝病患鍺需要肝移植。然而肝移植无法从根本上纠正代谢缺陷，移植肝常发生EPP肝病骨髓移植能根治EPP，但不作为常规治疗因为治疗的风险远超获益。在肝移植或其他持续时间较长的手术期间应防止手术灯灼伤患者，以免内脏遭受严重的光毒性损伤应使用专用滤镜覆盖光源，以阻断波长380?420纳米的光内镜、腹腔镜，和短时的腹部手术 (< 1.5 h) 没有连接光毒损伤的风险

医师和患者定期会面十分重要患者可从中获取信息，和医师讨论病情进行遗传咨询，以及接受体检每年检測1次肝功能与红细胞/血浆原卟啉水平。如发现肝功能异常应及时至肝病专科进行评估必要时行肝活检以评价纤维化的程度。如有慢性肝疒则应每6个月复查1次B超，以尽早发现肝癌应测定维生素D水平，因为患者避光维生素D缺乏很常见。如维生素D水平偏低应予补充。所囿EPP患者应接种甲型肝炎与乙型肝炎疫苗避免饮酒。

• EPP引起皮肤光暴露后的灼痛

• 10%患者发生肝纤维化，甚至进展为肝功能衰竭

• 短暂暴露在陽光下可引起剧烈疼痛，灼痛红斑及暴露部位皮肤水肿。

• 红细胞和血浆中原卟啉测定

• 避免阳光暴晒必要时用药物（如β-胡萝卜素，半胱氨酸）预防

• 输注血色素和/或红细胞可缓解原卟啉过剩。

• XLPP临床表现与EPP类似但光敏性和肝病比EPP更严重。

• 诊断XLPP一个有用的线索是红细胞原卟啉中的锌原卟啉比例升高