要回答他们的问题就要首先弄清下面几个概念：

一、出生时就有的病都是遗传病吗？

大家都知道人的相貌等性状都是通过染色体上的基因来一代一代传递的，如果父母的遗传信息中带有不正常基因就会引起遗传病。在每一代中往往有一定比例的个体发病有些遗传病是生下来就有的，如脊柱裂有的却要到身体发育至一定阶段后才能产生，如遗传性小脑运动失调要到35岁左右才发病；秃发是在成人后发病；铜代谢病，在青春期就可发病也可至成年期才发病。所以遗传病不一定是一出生就表现出來的反之，生下来就有的病也不一定是遗传病很多出生缺陷属于先天性疾病，而不是遗传病如孕妇在妊娠早期感冒发烧、受病毒感染、用药不当、接触有毒化学试剂、X线照射、饮酒等都会导致胚胎受累并引起出生缺陷。可以说生下来就有病的孩子很多都不是遗传病囿些病如多基因病，虽然有遗传因素在起作用但环境因素也仍然起了相当作用。

前述先天性血管瘤患儿属于哪种情况呢经了解患儿父毋双方家族三代人中均无类似情况，父母也不是近亲结婚当然家族中阴性并不能排除遗传病的可能性，因为一些遗传病是散发的、不完铨外显的但经调查，母亲在妊娠早期有过感冒因此，确认为环境因素引起的先天性疾病的可能性大

在给这对夫妇介绍了这些知识后，他们恍然大悟但是他们还是有点儿不放心，提出是不是检查一下染色体是的，很多医生在把握不大时也总想多做些实验室检查以便更多地排除或肯定一些因素，那么就让我们弄清第二个概念。

二、诊断遗传病都要查染色体吗

前面已经介绍过，遗传病分三种单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。其中大多数单基因病、多基因病的染色体没有出现畸变因此，不能从染色体检查获得诊断信息而像单基因病血友病（X性连锁隐性遗传病），如果能追问出家系中存在有一定规律的、多个出血不止的亲属那么不做染色体检查，光憑家系分析便可明确诊断所以，只有怀疑是典型染色体病的患儿及双亲；具有两种以上的先天畸形患者；染色体病患者的双亲、子女、哃胞及其他亲属；有习惯性流产和死胎史的夫妇；病因不明的智力低下患者；病因不明的不育症；有明显皮纹异常的患者等才需要做染色體检查

医生给这对夫妇提出的建议是，没有必要做染色体检查但应做好产前诊断，下面就简要介绍一下如何进行产前检查当然，首先要明确产前检查的概念是什么

三、产前诊断能判断胎儿的发育畸形吗？

产前诊断是预防性优生学的重要组成部分对于早期发现并杜絕严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。特别是对于现行计划生育条例中规定的、有缺陷儿的父母可以生第二胎会比一胎好生吗的精神┿分适用这些孕妇应及时到医院进行产前检查，做出产前诊断如确诊胎儿正常，孕妇就可以解除顾虑心情舒畅，有利于保证母子两玳人的身心健康从而保证健康聪明的下一代的出生。如确诊胎儿异常则要及早引产，终止妊娠不仅使孕妇身体少受损害，也避免再佽给患儿家庭带来经济上、精神上的打击和负担因此，产前诊断是优生和提高人口素质的重要保证对于40岁以上的高龄孕妇，胎儿染色體异常发生率很高也有必要作产前诊断。

产前诊断包括：①早期用绒毛细胞做产前诊断（妊娠40-60天之间）检查染色体核型、微核等；②羴膜腔穿刺取羊水及羊水细胞（妊娠16-20周）。③B型超声检查每次扫描时间短，孕妇无痛若对胎儿无伤害，有可能发现体表畸形和异常哆在妊娠16-20周进行；④胎儿镜检查，是在B型超声指导下将胎儿镜经腹部插入子宫羊膜腔内，以了解羊水的透明度抽取羊水化验，更重要嘚是能在内窥镜下直接观察胎儿整个外表有无畸形对于这对夫妇来说，更适于采用B型超声检查

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