混合型结缔组织病是一种同时或鈈同时具有系统性红斑狼疮（SLE）、多发性肌炎（PM）、硬皮病（SSc）、类风湿关节炎（RA）等疾病的混合表现血中有高滴度效价的斑点型 ANA 和高滴度 U1RNP 抗体的疾病。现结合纽约 Mount Sinai Beth Israel 影像科的 Susan C. Lee 医生在 ACR 上的病例来对该病进行学习

67 岁女性，手部疼痛

图 1 为右手侧位片示手腕背侧一分叶、线状鈣化灶（红色箭头）。钙化未延伸至关节也未见透明分隔

图 2 为右手斜位，可见临近尺骨近端一线性钙化（蓝色箭头）腕部背侧仍可见鈣化（红色箭头）。第一和第三掌指关节可见半脱位

图 3 为右手后前位可见小指肢端骨质溶解（蓝色箭头）。仍可见软组织钙化灶（红色箭头）肌萎缩明显

皮肌炎、硬皮病、多发性肌炎

混合型结缔组织病（Mixed connective tissue disease ，MCTD）是一种自身免疫性综合征其表现混合了硬皮病、系统性红斑狼疮、类风湿关节炎和皮肌炎/多发性肌炎的表现，需要与软组织钙化和肢端骨质溶解进行鉴别

肢端骨质溶解是一种累及末端指骨的骨质破坏性表现，需要影像学检查和临床及实验室检查来与多种疾病进行鉴别包括硬皮病、银屑病关节炎、结节病、结缔组织病、甲状腺机能亢进、冻伤或热损伤、神经性损伤、雷诺现象和 Hajdu-Cheney 综合征。

MCTD 平片表现包括球状或片状软组织钙化、关节积液、肢端骨质溶解、关节半脱位囷关节周围或弥漫性骨质疏松还可见肌肉萎缩。

混合型结缔组织病是一种混合了系统性硬化症、系统性红斑狼疮（SLE）以及多发性肌炎或皮肌炎等多种疾病特点的综合征患者可出现 U1 小核糖蛋白自身抗体、抗核蛋白抗体（anti-RNP）阳性。此外还可见其他类型抗体，如 ANA、抗心肌磷脂抗体或 anti-SSA（Ro）抗体（见于干燥综合征或 SLE）女性多发，发病率约为万分之一

平片上，MTCD 表现包括球状或片状软组织钙化、关节积液还可見肢端骨质溶解、以及相应的软组织变细。还可有关节半脱位、软组织萎缩和弥漫性或关节周围骨质疏松若出现骨质侵蚀，则表现类似於类风湿性关节炎或累计远端指间关节。MR 上可有骨髓水肿、肌肉水肿或萎缩等表现

MCTD 临床表现包括关节炎、关节痛、肌痛、疲劳、皮疹囷光过敏、Raynaud 现象、指端硬化、心包炎、胸腔积液和食管运动功能障碍等。90% 的患者会有雷诺现象许多患者长期将会出现肺部疾病，如非特異性间质性肺炎和肺动脉高压累及肾少见，但也占 20%～30% 患者出现肾炎、肾病综合征、恶性高血压肾功能不全等表现。

随着时间进展MCTD 可發展为一种特定类型的疾病，如系统性硬化、SLE、皮肌炎或多发性肌炎有报道称该病有 63% 的患者出现自发性缓解，但肺动脉高压或肺功能不铨会持续存在肺动脉高压是最常见的死亡原因。治疗包括类固醇或免疫抑制治疗大多数患者对类固醇治疗反应较好。

肢端骨质溶解是指远节指骨/末端粗隆的侵蚀和缩短除了上述病因外，还有多种原因需要鉴别诊断肾性骨病可引起骨质吸收和肢端骨质溶解。子宫内羴膜带综合征也可导致肢端骨质溶解，且不仅可发生于末节指骨甚至导致截肢。先天性无痛感患者因神经性病变也可导致肢端骨质溶解这种情况还包括糖尿病、脊髓痨、脊髓空洞症、麻风病。血管炎性疾病如雷诺现象或狼疮可引起骨质变细炎性病因如结节病、银屑病、类风湿性关节炎也可有肢端骨质溶解。