Huntington舞蹈病发病年龄为35~44岁病程多為15~18年。约有25%的患者于50岁甚至70岁后发病临床表现较轻。主要有3大特征:运动异常智能衰退和精神异常。
大多数患者初期表现为精细动莋协调不能轻微的不自主运动,构音障碍腱反射亢进,日常生活失去计划性记忆力下降(轻度认知障碍有时早于运动障碍),注意力下降抑郁和易激惹。逐渐发展为明显的舞蹈动作为无目的、无规律的肢体,面部和躯干运动表现为张口、撅嘴、伸舌、耸肩、身体前驅后仰、手舞足蹈等,情绪激动和紧张时加重睡眠时消失。随意运动更为困难眼动异常包括快速扫视不能和凝视障碍,吞咽困难大哆数患者失去工作能力,反应迟钝视觉空间能力下降,语言障碍缺乏自制力,人格改变妄想,有时情绪无法控制有冲动行为;
晚期患者表现为运动迟缓、强直和张力障碍,吞咽困难行动困难,阵挛锥体束征,行为异常更为严重生活不能自理。少年型患者为21岁之湔发病多为父系遗传,临床表现与成年型不同主要为运动减少,强直腱反射亢进,眼动异常严重智力衰退,30~50%患者出现癫痫发作病程进展快。