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试管双胎现在21周，无创基因检测13三体高风险1/18（临界...
试管双胎现在21周，无创基因检测13三体高风险1/18（临界...
咨询标题：
试管双胎现在21周，无创基因检测13三体高风险1/18（临界值为1/20），胎盘位置前壁，必须做羊水穿刺吗？据说风险很高，是否可以在26周做心脏彩超和四维彩超时确认，不必冒风险做羊水穿刺？
病情描述：
试管婴儿双胎，现在21周，年龄32岁在省立医院做无创基因检测13三体高风险1/18（临界值为1/20），胎盘位置前壁，必须做羊水穿刺吗？据说羊穿风险很高，是否可以在26周做心脏彩超和四维彩超时确认，不必冒风险做羊水穿刺？退一步讲即使羊穿能确定一个有问题一个正常，后续也没什么好办法，进行减胎风险也很高，据说13三体成活率很低，可否等等看？
希望提供的帮助：
试管婴儿双胎，现在21周，年龄32岁在省立医院做无创基因检测13三体高风险1/18（临界值为1/20），胎盘位置前壁，必须做羊水穿刺吗？据说羊穿风险很高，是否可以在26周做心脏彩超和四维彩超时确认，不必冒风险做羊水穿刺？退一步讲即使羊穿能确定一个有问题一个正常，后续也没什么好办法，进行减胎风险也很高，据说13三体成活率很低，可否等等看？13年8-10月服抗结核药三月，6个月后试管移植，染色体核型分析:46，XX，14pstk＋。结果解释:此核型中一条14号染色体短臂的随体柄长度增加，属于染色体多态性。
就诊医院科室：
山东省立医院 产科
济南市妇幼保健院 优生科
治疗情况：
医院科室：
山东大学附属生殖中心
治疗过程：hcg翻倍雌二醇也翻倍，现在还腹胀是腹水的表现？要把黄体酮剂量降低？
你涉及到的问题都是当前难题。1、先尽快通过四维超声做畸形筛查，看那个胎儿有明显畸形，且做好定位；2、如果B超能探测到13三体类似的畸形，可以判定那个胎儿是13三体，就可以考虑下面2个办法：1）做孕中期减胎术，但肯定存在风险，即面临减胎会造成2个胎儿均不能存活的风险；2）可以不管，继续妊娠，BC随访畸形胎儿，可能出生前或出生后13三体胎儿死亡；3、如果四维超声不能判定那个胎儿有13三体的畸形表现，则也可以参考上述2点第2条。
意见：先做四维，判定是否有多系统畸形胎儿；可以减胎，但有风险；也可以不减胎，继续妊娠，顺其自然。
针对异卵双胎，无创基因检测准确率高吗？在外周血中有异卵双胎两个孩子的DNA碎片，准确性能保证吗，之前医生说双胎不需做唐筛，也不准，后来另一个医生说，可做无创，请问13三体1/18（临界值1/20）是多大几率有问题？通过羊穿确认后如果一个有问题，不采取措施顺其自然，后续自然流产会对另一个有影响吗？最后现在孕21周+3天，您当时说通过彩超排畸，26周+2时预约的心脏彩超和四维彩超，那时晚吗？
导读：孕育新的生命是很多家庭的梦想，然而备孕之路有时并不平坦，尤其当男方被诊断为“梗阻性无精子症”时，求子之路便陷入困境。下面通过一个病例和大家聊聊罹患“梗阻性无精子症”的男性怎样快速让太太成为准妈妈吧。典型病例：3个月前，我在门诊接待了一对来自安徽的夫妇，结婚3年，备孕2年，没有怀孕，女方先在当地医院检查，因为月经不调，口服中药调理了半年，父母给到他们压力甚大，于是来上海就医。男方在我中心离心精液检查发现精液量少，未发现精子，B超检查发现先天性双侧输精管缺失，于是我告诉这对夫妇，他们备孕失败就是因为男方的精子堵在睾丸里排出不来，可以通过睾丸穿刺取出精子，通过第二代试管婴儿技术助孕；于是女方通过促排卵顺利获得14枚卵子，男方通过睾丸穿刺获得近60枚精子，其中前向运动精子30%，最终成功获得8枚优质胚胎，第1次移植2枚胚胎
放入子宫腔内，14天后测试早孕便提示成功妊娠了，小两口喜出望外！那么问题来了，睾丸穿刺究竟是怎么做的，下面我通过图文来讲解。穿刺经过：平卧位、消毒、铺好手术巾；打不打麻药？这个问题病人经常要问我。答案是：不打！为什么不打？其实我们穿刺用的针尖就是平时打盐水时候那种蝶形针，一般在睾丸上穿刺一针痛一下就搞定了，如果你非要打麻药那就是再多扎一针麻药（打麻药也痛的，打完了才不痛），结局和不打麻药一样也是痛一次，但多扎一针！现在你知道如何选择了吧！上图就是穿刺用的输液针尖3.接下来就是穿刺环节了，针入睾丸，抽出来的是什么呢？是精子？非也，我们穿出来的是“生精小管”，顾名思义就是生产精子的管道，那只是千千万万根管道中的极少一部分，所以你不用担心，管子抽没了，以后没的用。上图：躺在培养液里的生精小管，细如发丝上图：显微镜下的生精小管4.穿刺完，病人最长常问的一句话是，施医生，我有没有精子，现在我看到的就是上面这些生精小管，所以我还不知有没有精子，下一步，我们要把管子彻底磨碎，释放精子，然后再地毯式搜索。5.精子到底有多大？精子约3到5个微米！什么概念？看看下面这个我们磨碎管子后找到的精子，这是我们放大200多倍后一个镜头下的精子，你会问，为什么只有一个？这就好像我们用放大镜看书，你一次只能看见几个字，如果要多看几个字就要移动放大镜。上面的“小蝌蚪”大家都认识的吧6.穿刺后有些什么注意事项呢？首先口服抗生素，按照处方上要求足量服用，目的是防止睾丸感染！其次2~3内不要洗澡且近期不要剧烈活动！再次，伤口如果出现大血肿等情况，马上来复查，如果是夜间立即看急诊科。本文系施飞医生授权好大夫在线（）发布，未经授权请勿转载。
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羊膜腔穿刺俗称“羊水穿刺”，通过取羊膜腔穿刺取羊水培养进行染色体核型分析是唐氏综合征产前诊断的传统技术，该技术属于侵入性的产前诊断技术，是目前胎儿染色体疾病诊断的金标准。无创DNA产前检测技术只需要抽取孕妇一定量的静脉血便可进行，没有流产和感染的风险。羊水穿刺能全面检查胎儿23对染色体。无创DNA筛查只能检测5对染色体。不是的。羊水穿刺能全面检查胎儿23对染色体。无创DNA筛查只能检测5对染色体。
热心网友v***
病情分析：您好，一般认为羊水穿刺不会伤到胎儿，因为所有的操作都是在超声的严密监视下进行，胎儿的每一个位子都可以看得清清楚楚，所以不必担心穿刺针会伤及胎儿。一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇，随孕周的增加，羊水中胎儿细胞比较老化很难培养出结果了，孕周太小羊水中胎儿细胞数量少，同样很难培养出足够的细胞供显微镜观察。妊娠早淤16周不主张抽羊水，因为比较容易导致流产。意见建议:所以羊水穿刺对胎儿是有影响的，如膜早破或感染等问题所致的流产或早产，这些风险大约在0.5-1%左右，但是相对于唐氏儿几辈子的问题，穿刺只是一过性的。
热心网友7***
羊水穿刺检查对与胎儿先天性疾病的的诊断准确性更准确。如果经过唐筛等检查需要做羊水穿刺检查的人，还是接受这项检查有利。羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
热心网友q***
羊水检查是经羊膜囊穿刺取羊水进行羊水分析的一种出生前的诊断方法。适应症：胎儿成熟度的判定、处理高危妊娠需引产时；B超检查疑有胎儿神经管缺陷等畸形或孕妇血中甲胎蛋白异常高值者；孕妇于早期感染病原体如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫感染；细胞遗传学检查机先天代谢异常的产前诊断，前胎为先天愚形儿或有家族史者，高龄孕妇等；怀疑为母儿血型不合。
热心网友a***
你好，要卧床休息，少活动，多喝水。羊水穿刺后要避免流产，所以需要卧床，另外多喝糖水，可以适当补充丢失的羊水。回复人的回复是的，多喝红糖水。
病情描述:试管婴儿双胎，现在21周，年龄32岁在省立医院做无创基因检测13三体高风险1/18（临界值为1/20），胎盘位置前壁，必须做羊水穿刺吗？据说羊穿风险很高，是否可以在26周做心脏彩超和四维彩超时确认，不必冒风险做羊水穿刺？退一步讲即使羊穿能确定一个有问题一个正常，后续也没什么好办法，进行减胎风险也很高，据说13三体成活率很低，可否等等看？13年8-10月服抗结核药三月，6个月后试管移植，染色体核型分析:46，XX，14pstk＋。结果解释:此核型中一条14号染色体短臂的随体柄长度增加，属于染色体多态性针对异卵双胎，无创基因检测准确率高吗？在外周血中有异卵双胎两个孩子的DNA碎片，准确性能保证吗，之前医生说双胎不需做唐筛，也不准，后来另一个医生说，可做无创，请问13三体1/18（临界值1/20）是多大几率有问题？通过羊穿确认后如果一个有问题，不采取措施顺其自然，后续自然流产会对另一个有影响吗？最后现在孕24周+3天，通过彩超排畸，26周+2时预约的心脏彩超和四维彩超，那时晚吗？
病情描述:1月打的降调针2.6毫克.
2月15卵泡发育3未启动
2月22卵泡还是3未启动
2月29卵泡长到4
3月7卵泡长到5，可以启动了，开始打果纳芬4支，连着打四天照B超长到8，在继续打了3天，明天照B超才能知道怎么样
病情描述:试管双胎，十二周突然大出血，当天做NT没有问题，当天血止，开始有咖啡色或黑红色液体或带渣分泌物。吃一周黄体酮和无忧保胎片后，做毕超显示一个胎儿的胎膜与子宫前壁之间可见衰减暗区35*31*43cm，超声提示胎膜少部分剥离，同时做宫颈评价，宫颈管37mm，宫颈口未见开大，呈T型。目前吃地屈和无忧保胎片，情况略有好转，一直卧床无腹痛，白天有咖啡色分泌物，颜色时轻时重，凌晨时有很红色液体较多，请问该怎么办。
病情描述:本次是第3次怀孕（自然怀孕，不是试管婴儿），日末次月经，孕6周时，轻微出血，照B超正常，一个孕囊，吃了黄体酮后，再无出血现象。
日，孕12周时，在郴州市第一人民医院中心医院做了产检，彩超显示正常，且为宫内单活胎，未显示有畸形胎儿，早筛也无异常。
日（孕21周+），早上发现有少量血迹（流血原因不明，未同房），于是当日到第一人民医院中心医院照了常规彩超，此次检查结果：宫内双胎，双胎之一无心畸形（64mm*55mm），另一台为正常活胎（大小与妊娠周期吻合）。此次检查的医生，调取了12周时检查的图像，经仔细观察，12周时，宫内有一个异常东西，只是当时太小，B超医生未注意。
日，孕22周，到湘南学院附属医院做了四维彩超，检查结果：宫内双胎，一胎正常，RSA，胎盘I级，胎儿大小相当于22周，另一胎为无心无脑畸形，大小约66*57mm，脐带窄细（宽0.68mm，长33mm）。
备注：未进行中筛检查。未做过羊水穿刺和无创基因检测。夫妻双方，在3月份做过孕前检查，均正常。双方家族均无遗传病。孕期没有感冒，没有服用过任何药物。
病情描述:医生，你好，我太太5月24日试管成功，异卵双胎，双方染色体正常，优质胚胎。10月14日孕23W+1D做大排畸检查时，一胎提示正常；一胎超声提示：肠管强回声 左心室强光点，具体描述为肠管回声增强 左心室见强回声1枚。
没NTB超，16周唐氏筛查三项全是低危。医生说仍可能有染色体风险，建议羊穿，妻子担心羊穿有风险又是双胎没有同意。
另：怀孕后检查轻微甲亢，没有吃药，每个月检查一次，目前数据在可控范围。
羊水穿刺羊水穿刺术，是将怀孕中所产生的羊水，经由一种简单的仪器，在无菌下抽出若干毫升，加以化验，以判断胎儿健康情况。这种手术，最好在怀孕15～16周进行。
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生殖遗传科 主治医师
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北京协和医院
产科 副主任医师
羊水穿刺患者看病经验
刘大夫态度特别好，技术也高超，判断准确，做内检一点不疼，很多没必要的检查都不用做。产检一直找的她，特别放心。
就诊大夫：
医院科室：北大人民医院产科
发表时间：10-04 20:12
工作很专业 认真 负责
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就诊大夫：
医院科室：安徽省立医院优生遗传咨询专病门诊
发表时间：09-27 10:04商品名称：
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